Genética médica

La primera versií³n de este libro fue redactada especí­ficamente como libro de texto para la asignatura de Gení©tica Mí©dica en la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona y desde entonces ha ido mejorando sus sucesivas ediciones. Ademí¡s, para los autores ha sido muy grato averiguar que el texto tambií©n ha sido solicitado por otras facultades de Medicina e incluso por profesionales interesados en actualizar sus conocimientos de gení©tica, lo que ha motivado a mejorar aíºn mí¡s el texto y a publicar la edicií³n actual. El contenido se ha elaborado teniendo en cuenta las recomendaciones del Comití© de Educacií³n Mí©dica de la American Society of Human Genetics y las competencias bí¡sicas en Gení©tica para los Profesionales de Salud en Europa publicadas por La European Society of Human Genetics. Se ha incluido tambií©n abundante material grí¡fico y prí¡cticas que corresponden a casos y supuestos reales, formado parte del proceso diagní³stico en aspectos moleculares, citogení©ticos y clí­nicos , e incluyendo tambií©n el acceso a bases de datos del genoma humano en Internet. Al mismo tiempo se ha intentado dar un enfoque autodidí¡ctico, lo que puede resulta íºtil a estudiantes o profesionales de otras disciplinas interesados en actualizar su conocimientos de gení©tica. INDICE RESUMIDO: Concepto e historia de la gení©tica. Genoma humano y estructura y expresií³n de los genes. Replicacií³n, recombinacií³n y mutacií³n del genoma. Bases metodolí³gicas del aní¡lisis gení©tico molecular. Estado actual de la informacií³n disponible del genoma humano. Patrones de herencia Monogí©nica. Aspectos de la expresií³n fenotí­pica y patrones no clí¡sicos de herencia monogí©nica. Los genes en las poblaciones. Exploracií³n en gení©tica clinica. Bases metodolí³gicas de los estudios citogení©ticos. Los cromosomas humanos. Alteraciones cromosí³micas. Determinacií³n del sexo, desarrollo embrionario y alteraciones asociadas al fallo reproductivo. Enfermedades ligadas al cromosoma X. Enfermedades autosí³micas recesivas. Herencia poligí©nica y multifactorial. Cí¡ncer. Prevencií³n de las enfermedades con base gí©nica. Tratamiento de las enfermedades hereditarias.